Genómica de las enfermedades metabólicas

Resumen

Las enfermedades metabólicas (EMet) son un problema de salud pública y México es uno de los países con más alta prevalencia. En los últimos años se han identificado varios polimorfismos asociados al riesgo para desarrollar EMet. El conocimiento de la base genética de la enfermedad está evolucionando gracias a los avances tecnológicos y a la capacidad de reunir grandes colecciones de pacientes. Idealmente, en un futuro en el algoritmo pronóstico del "riesgo de EMet " se incluirán marcadores genéticos que incidan en la estratificación del paciente con EMet, predicción de la gravedad de las manifestaciones clínicas y definición de la terapia para cada uno de los pacientes. Actualmente se están identificando polimorfismos que son muy frecuentes en población de origen amerindio, como la variante R230C del gen ABCA1 y un haplotipo en el gen SLC16A11 fuertemente asociados con bajos niveles de colesterol HDL, obesidad y diabetes mellitus tipo 2. La medicina personalizada seguirá mejorando a medida que la lista de marcadores y la identificación de interacciones gen-gen aumenten. Por todo lo anterior, es evidente la imperiosa necesidad de entender cómo estos polimorfismos cambian la biología molecular y celular del metabolismo y predisponen al desarrollo de las diferentes EMet.