Espacios digitales y enfermedades raras

Autores/as

  • Laura Escobar Pérez Universidad Nacional Autónoma de México
  • Priscilla Ávalos Sandoval Consultora privada
  • Mara Medeiros Domingo Hospital Infantil de México Federico Gómez

Palabras clave:

enfermedades raras, acidosis tubular renal, medios digitales, redes sociales

Resumen

La acidosis tubular renal (ATR) distal es una enfermedad que provoca retraso en el crecimiento óseo, depósitos de calcio en el riñón, debilidad muscular y sordera. La ATR es una de las más de siete mil enfermedades raras conocidas en el mundo. Objetivo. Evaluar el impacto de los sitios www.funatim.org.mx y www.acidosistubular.unam.mx, su página de Facebook y un canal de Youtube, para contactar pacientes con el diagnóstico de ATR. Métodos. El análisis estadístico comprendió el diseño de la medición, la recolección de los datos y el análisis de la información. Resultados. Los medios digitales atrajeron a 3 pacientes con ATR y a cientos de familias con falsos diagnósticos. Predominó la participación de mujeres de la Ciudad de México y Jalisco; se tuvo alcance en 113 países. Algunas publicaciones en Facebook llegaron a más de 20,000 usuarios y a más de 70,000 en el sitio web durante un lapso de 4 años. Conclusiones. Las redes sociales conformaron una comunidad sólida que alertó los falsos diagnósticos y, a través de change.org, lograron que la Secretaría de Salud publicara la “Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de la acidosis tubular renal en pacientes pediátricos”.

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Biografía del autor/a

Laura Escobar Pérez, Universidad Nacional Autónoma de México

Licenciada en Química, maestra en Ciencias Químicas y el doctorado en Investigación Biomédica Básica en la Universidad Nacional Autónoma de México, Facultad de Medicina. Su línea de investigación es el estudio de canales iónicos en diferentes modelos celulares. En 1991 realizó una estancia postdoctoral en el Departamento de Neurobiología de la Escuela de Medicina de Harvard con el Dr. Roderick MacKinnon. Pertenece al Sistema Nacional de Investigadores (SNI). Fue becaria de la Royal Society y de la Fundación Carolina. Es socia fundadora de la “Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil Mexicana” (FUNATIM). A través del sitiohttp://www.acidosistubular.unam.mxy el Facebook Acidosis Tubular RenalUNAMrealiza actividades de divulgación en colaboración con profesionales de la salud.

Priscilla Ávalos Sandoval, Consultora privada

Es consultora en analítica digital con experiencia en proyectos para el sector de telecomunicaciones, financiero, seguros, retail y educación. Es ingeniera en Computación por la Universidad Nacional Autónoma de México. Durante cinco años fue académica de la Dirección de General de Cómputo y de Tecnologías de Información y Comunicación (DGTIC), donde participó en temas a favor del acceso abierto, redes sociales institucionales y visibilidad de los contenidos digitales universitarios. Ha sido instructora en analítica web y marketing digital con más de 7 años impartiendo cursos y diplomados en los que comparte su pasión por la medición. Es Coautora del libro Redes sociales digitales: nuevas prácticas para la construcción cultural, publicado por CONACULTA

Mara Medeiros Domingo, Hospital Infantil de México Federico Gómez

Médico Cirujano, Facultad de Medicina UNAM. Especialista en Pediatría Médica y en Nefrología Pediátrica del HIMFG. Doctorado en Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la UNAM. Post-doctorado en la Universidad de Cornell. Pertenece al Sistema Nacional de Investigadores. Colabora en el Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG). Investigadora en Ciencias Médicas y jefa del Laboratorio de Investigación en Nefrología y Metabolismo Mineral. Es socia fundadora de la Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil Mexicana AC y consejera de la Sociedad internacional de Nefrología Pediátrica y de la Asociación Latinoamericana de Nefrología Pediátrica.

Citas

Acidosis tubular renal (El diagnóstico infundado). Disponible en: https://www.facebook.com/groups/594369127252927/?fref=ts.

Blog Acidosis Tubular Renal – ATR (enero, 2012). http://atr-acidosistubularrenal.blogspot.mx.

Boletín UNAM-DGCS-514 (31 agosto, 2011). Consultado el 11 de agosto 2018. Disponible en: http://www.dgcs.unam.mx/boletin/bdboletin/2011_514.html.

Carrisoza-Gaytán, R., Rangel, C., Saldaña-Meyer, R., Salvador, C., Escalona, C., Satlin, L. M., et al. The hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated HCN2 channel transports ammonium in the distal nephron. Kidney Int 2011; 80:832-40. https://doi.org/10.1038/ki.2011.230.

CENETEC. Diagnóstico y Tratamiento de la Acidosis Tubular Renal en pacientes pediátricos. Guía de Evidencias y recomendaciones, México, Centro Nacional de Excelencia Tecnológica en Salud, Secretaria de Salud; 2016 (consulta 11 de agosto 2018). Disponible en: http://cenetec-difusion.com/CMGPC/SS-255-16/ER.pdf.

Creciendo juntos acidosis tubular renal. Disponible en: https://www.facebook.com/groups/creciendojuntosatr/?fref=ts.

Devuyst, O., Knoers, NVAM, Remuzzi, G. y Schaefer, F. (2014). Rare inherited kidney diseases: challenges, opportunities and perspectives. Lancet; 383:1844-1859. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(14)60659-0.

Elhayek, D., Perez de Nanclares, G., Chouchane, S., Hamani, S., Mlika, A., Troudi, M., et al. (2013). Molecular diagnosis of distal renal tubular acidosis in Tunisian patients: proposed algorithm for Northern Africa populations for the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SCL4A1 genes. BMC Med Genet; 14:119. DOI: https://doi.org/10.1186/1471-2350-14-119.

Escobar-Pérez, L. I., Mejía, N., Gil, H. y Santos, F. (2013). La acidosis tubular renal distal (ATRD): una enfermedad hereditaria rara en la que no se puede eliminar la carga ácida. Nefrología 33:289-96. DOI: https://doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2012.Oct.11592.

FEDER (2009). Estudio sobre situación de necesidades socio sanitarias de las personas con enfermedades raras en España. Estudio ENSERio [edición electrónica] https://enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf.

Gil-Peña, H., Mejía, N. y Santos, F. (2014). Renal tubular acidosis. J Pediatr ;164: 691-98. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.10.085.

Gómez, J., Gil-Peña, H., Santos, F., Coto, E., Arango, A., Hernández, O., et al. (2016). Primary distal renal tubular acidosis: novel findings in patients studied by next-generation sequencing. Pediatric Research; 79: 496-501. DOI: https://doi.org/10.1038/pr.2015.243.

Gomez-Salas, D. (2011). Detección y detención de los daños de la acidosis tubular renal. Consultado el 11 de agosto 2018. http://blogs.monografias.com/noticiencias/2011/09/01/deteccion-y-detencion-de-los-danos-de-la-acidosis-tubular-renal/.

Guerra-Hernandez, N., Matos-Martínez, M., Ordaz-López, K., Camargo-Muñiz, D., Medeiros, M., Escobar-Pérez, L. (2014). Clinical features and progress of mexican patients with distal renal tubular acidosis. Rev Invest Clin 2014; 66(5)386-392. http://www.medigraphic.com/pdfs/revinvcli/nn-2014/nn145b.pdf.

Muñoz-Arizpe, R., Escobar, L., Medeiros, M. (2012). Over-diagnosis of renal tubular acidosis in Mexico. Rev Invest Clin; 64:399-401. http://www.medigraphic.com/pdfs/revinvcli/nn-2012/nn124j.pdf.

Muñoz-Porras, V. (2011). Enfermedades de moda y su sobre diagnóstico. Consultado el 9 de agosto 2018. Disponible en: http://www.mama-freelance.com/2011/05/06/enfermedades-de-moda-y-su-sobre-diagnstico-el-caso-particular-del-atr/.

Soliman, N. A. (2012). Orphan kidney diseases. Nephron Clin Pract; 120: c194-9. DOI: https://doi.org/10.1159/000339785.

Stover, E. H., Borthwick, K. J., Bavalia, C., Eady, N., Fritz, D. M., Rungroj, N., et al. (2002). Novel ATP6V1B1 and ATP6V0A4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss. J Med Genet; 39: 796-803. https://jmg.bmj.com/content/39/11/796.

Valdéz, B. (2012). Alertan de fraude con rara enfermedad (29 noviembre, 2012). https://sipse.com/ciencia-y-salud/alertan-de-fraude-con-rara-enfermedad-3064.html.

Yañez, G. (2013). Petición change.org. Secretaria de Salud México: Instaurar un protocolo oficial para el correcto diagnóstico de la “ATR”. Consultado el 11 de agosto 2018. https://bit.ly/2MGzpFj.

Publicado

25-03-2020

Número

Vol. 19 Núm. 5 (2018): El conocimiento y su implicación en nuestra vida cotidiana

Sección

Varietas

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