El nuevo abordaje de las enfermedades mendelianas

Resumen

Con el advenimiento de las técnicas moleculares y genómicas se ha facilitado enormemente el mapeo y caracterización de los genes y de las mutaciones responsables de las enfermedades y defectos mendelianos. Con esto, se pueden conocer mejor los mecanismos moleculares que causan la enfermedad, y buscar mejores métodos diagnósticos y tratamientos más precisos y personalizados. Los estudios realizados hasta ahora muestran que nuestra población difiere de otras y es heterogénea por lo cual se requiere conocer la

frecuencia de las mutaciones e identificar aquellas que no se han descrito en otros países.